金磊博士：金赛药业将在罕见病领域加大研发投入

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据统计，全球罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，患者已超过3亿人。在我国，罕见病患者至少超过2000万人。因此，罕见病其实并不“罕见”。

 关爱罕见病，金赛从不缺席

在第十五个“国际罕见病日”到来之际，金赛药业总经理、首席科学家金磊博士接受人民日报健康客户端、新华网等多家媒体采访，介绍企业多年来针对罕见病所做的努力，呼吁更多人关注罕见病，让罕见病群体不再孤单。

• 创新研发，让罕见病患儿有药可治

多年来，金赛在罕见病药物研发和临床实验方面还是扎实地做了一些工作。以小胖威利综合征来举例，目前的发病率是0.33-1/万，知晓率低，大量患者都经历过误诊，如果不干预死亡率很高。过去10多年的研究发现，生长激素治疗不仅仅有助于改善小胖患者的身高和体重，并且对于小胖患者的代谢、运动能力、行为和认知发育、成年后的持续治疗和整个生存周期都会带来革命性的变化。“我们已经开展生长激素治疗小胖威利综合征的一系列临床研究，也针对生长激素治疗软骨发育不全、特纳综合征、Sliver-Russell综合征等开展临床研究。特纳综合征虽然目前不在罕见病目录里，但是这种疾病的诊出率和罕见病差不多，因此我们觉得这个疾病也需要得到社会更多关注，让这些患者家庭得到帮助。”金磊博士介绍说。

不仅限于生长激素，金赛很多研发管线都涉及到罕见病药物研发。风湿免疫性疾病是影响儿童生长发育的一大原因，其中全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是一种严重影响儿童生长发育的自身炎症性疾病，但治疗该疾病的特效药物还很少。目前金赛自研的产品正在II期临床试验阶段，希望可以尽快帮助更多的sJIA患儿健康成长。“未来，我们预计将以公司年收入15%以上的力度持续进行研发投入，而且随着上海张江研发中心的全面建设，不仅在罕见病研究上会有更大规模的投入，相信金赛整体的药品研发也会有非常大的进展。”

• 行业支持，期罕见病患儿有病能医

除了临床研究，金赛药业也积极支持国内罕见病学术组织的工作开展。继支持中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组成立中国普拉德威利综合征(PWS)临床规范化多学科诊疗协作联盟以后，又支持学组专家成立 Silver-Russell 综合征诊治协作组。“我们正在和相关临床专家共同合作，支持科研机构和临床医生积极探索，希望有效提升罕见病患儿的生活及健康水平。”

当前，还有很多其他罕见病也在影响着儿童的生长发育，如低血磷性佝偻病、甲基丙氨酸血症等，金赛在协助专家开展生长激素改善这些罕见病患者身高和基础代谢的研究方面也给予了极大地支持。“虽然罕见病影响的人群有限，但是随着诊疗手段越来越先进，罕见病的种类将大幅增加，总人群会越来越多。作为高科技制药企业，我们肩负着社会责任，也希望能和政府、社会、监管部门一起来推动罕见病研发事业的发展，最终使儿童能得到综合救治。”

•  公益救助，助罕见病患儿健康成长

为了帮助罕见病患者改善生活质量，减轻家庭经济压力，金赛也在不断用公益践行企业社会责任。2018年12月15日，中国红十字基金会启动“小胖威利患者关爱项目”，金赛药业捐赠1000万元药品和款项，用于资助项目开展医疗救助、医师培训、科普教育、学术研究等。截止目前，共计有200人次通过该项目得到爱心资助。2021年12月3日，成长天使基金联合全国儿童特纳综合征诊疗协作组共同启动“特纳综合征爱心救助项目”，金赛药业为全国范围内100名家庭经济困难的特纳综合征患者，免费提供一年生长激素药品的资助，给女童送去健康关怀和成长希望。

金磊博士介绍：“未来我们会持续加大公益项目的推广，也会让更多孩子获益。在此期间，不仅是简单资助药品，我们也支持中国红十字基金会举办大量科普活动，提升公众和社会的关注，希望更多的人和家庭通过对群体的关注，使得诊疗率能够得到提升，使更多的孩子及时得到就诊。”