国际罕见病日——为每一个生命，全力以赴

今天是第18个国际罕见病日，关爱罕见病患者群体，让生命不“罕”见，让所有人被世界温柔对待，是医药人矢志追寻的初心。作为妇女儿童健康领域的守护者，金赛药业积极响应国家罕见病药物研发号召，把目光投向妇女与儿童罕见病领域，基于公司在基因工程领域的创新技术和产业化优势，将重组人生长激素应用于罕见病临床诊疗，积极开展患者关爱活动，提升罕见病治疗可及性。

看见“隐形”之痛：妇儿罕见病亟待破局

根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，罕见病为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。在全球约3.5亿罕见病患者中，妇女与儿童占比超过60%。她们往往面临更复杂的困境：孕期罕见病误诊导致母婴双重风险、儿童发育类罕见病因认知不足错过黄金干预期、女性患者承受社会角色与疾病的双重压力……这些“生命难题”背后，是诊断技术滞后、药物可及性低、社会支持体系薄弱的行业现状。他们中的许多人，终其一生都在以超乎常人的勇气与疾病抗争，在等待希望，而守护这份生命的希望，正是医药人刻在基因里的使命。

金赛药业深耕儿童健康领域二十余年，针对临床未被满足的罕见病诊疗需求，公司持续投入罕见病药物开发。通过对生长发育类罕见病的研究，不断加深对重组人生长激素这一罕见病用药的理解，如小胖威利综合征、特纳综合征、努南综合征、软骨发育不全和原发性生长激素缺乏症引起的儿童生长发育障碍等罕见病，已被纳入生长激素的适应症范围，越来越多的罕见病患儿开始通过生长激素治疗获益。

以科学为炬：做“不可能”的破壁者

面对罕见病研发高投入、高风险、低回报的行业难题，金赛选择以长期主义践行承诺。目前，研发管线涵盖国家罕见病目录中原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症、全身型特发性关节炎和Silver-Russell综合征等儿童生长发育障碍相关病症。并布局了针对囊性纤维化、苯丙酮尿症和有机酸血症等罕见病的创新管线，以期为全球罕见病患者提供更多的治疗药物选择。

以责任为锚：构建有温度的生命支持网络

药物研发是起点而非终点，持续推进罕见病临床研究的同时，公司还积极支持罕见病学术组织，协助中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组成立中国普拉德威利综合征(PWS)临床规范化多学科诊疗协作联盟，以及Silver-Russell综合征诊治协作组成立。

金赛支持国际罕见病日患者关爱活动

践行社会责任，公司还积极推进社会公益项目，构建有温度的罕见病患者生命支持网络。

为帮助罕见病患者改善生活质量，减轻困难家庭的经济压力，2018年以来，金赛药业公益支持中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”启动，为全国2周岁以内新确诊小胖威利患者提供医疗救助，支持开展小胖威利疾病相关基层医护人员培训、科普教育、科学研究等活动，目前，项目已救助700余人次。2021年，公司与成长天使基金联合全国儿童特纳综合征诊疗协作组共同启动“特纳综合征爱心救助项目”，为100名家庭经济困难的特纳综合征患者，免费提供一年生长激素药品资助，给患病女童送去健康关怀和成长希望。2023年至今，金赛已连续三年全程公益支持中国红十字基金会成长天使基金举办“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动（上图）。

疾病或许罕见，但爱与希望并不独行。在国际罕见病日这个特殊时刻，金赛药业愿以科学之翼守护每一个与众不同的生命，让更多患者及时得到科学医治，让罕见被看见。

金赛药业为每一个生命，全力以赴！